哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选

11月 08

哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体病。

1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;

2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;

3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智, 特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何 外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用, 目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后 代进行筛选, 但由于技术的高难度和高成本, 目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。



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